ASD特兒特教 之 自閉症譜系障礙的成因

自閉症譜系障礙成因是甚麼?雖然醫學上仍未有確實的結論,但自閉症譜系障礙的成因普遍被認為與生理因素有關,而並非心理因素。暫時亦沒有任何單一生理因素足以解釋自閉症成因,此意味著自閉症是由多種生理因素造成。

遺傳因素佔有很大的關係。研究發現,同卵雙生兒的共病率遠高於異卵雙生兒。流行病學調查也確認,自閉症譜系障礙的兄弟姊妹患有同一症狀的機會遠高於一般群體,存在家族聚集現象。

另外,大約有10%的自閉症譜系障礙患者也同時有其他遺傳及基因突變疾病,例如唐氏綜合症、脆性X綜合症、結節性硬化症等。然而,有關自閉症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致,多數學者認為,自閉症很可能不是一個單基因遺傳性疾病,多基因遺傳可能性較大。現在遺傳因素關於染色體和基因研究的最新結果也在不斷的發布中。

有許多學者試著從神經學的研究來探討自閉症的成因。他們發現,20%的自閉症患者有不正常的腦波,20%的自閉症在青春期出現癲癇等等,這些資料顯示著腦功能的異常和自閉症的形成息息相關,但它確切的臨床意義則尚未明確。

另外,懷孕或出生困難造成的腦損傷也可能是原因之一,母親懷孕期內如受德國麻疹病毒或流行性感冒病毒感染,所產下的小孩約5%有自閉症,極早產(懷孕26週前出生)的嬰兒有更高的自閉症風險。

研究已經推翻父母管教方式及家庭背景是導致自閉症譜系障礙出現的原因。大量研究數據也指出,接種麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗與自閉症譜系障礙並沒有關聯。

劉潔玲醫生
精神科專科醫生

ASD特兒特教 之 成人的自閉症譜系障礙 (ASD)診斷

很多人都有一個印象或誤解,以為ASD是兒童及青少期的問題。這誤解部分源於整體社會在二、三十年前,家長及大眾對ASD的有限認識,加上教育資源及訓練亦不足,所以不少ASD患者,尤其是較輕微或學習能力較強的,自閉徵狀未被察覺,或被誤認為是性格孤僻和有奇怪的社交習慣。其實,ASD患者的徵狀,雖然隨著訓練或年齡漸長,行為變得較成熟,但仍有不少患者有某程度的自閉症的跡象。

在成人精神科的臨床工作,偶然會遇見一些有情緒困擾的個案,訴說在人際關係中遇到的種種挫敗、被人誤解或拒絕的情況,感到十分沮喪,甚至憤怒。(由於較多患者為男性,所以以下的討論會用「他」來代表患者。)

其中一種典型的「碰壁」案例,就是一位外觀看似正常的年青男士,語帶憤慨地訴說他如何向一位女同事表達有追求之想的誠意,但卻被她斷言拒絕了。後來從家人的口中,得悉自己當時的表現太直接和笨拙,未察覺對方含蓄的表達方式,例如婉拒;而且面對被拒絕時出現近乎粗暴及纏擾的行為,實在把女方嚇怕了。

很多時候,他對於一些人際之間的溝通,尤其本為暗示或細緻的表達方式,但在社交文化上已成為慣例的行為模式,特別感到難以理解。這類病例,細問之下,通常父母會告知,當事人自小已有一些 ASD的表徵了,只是學習成績還算跟得上,甚至在某些方面,如記憶力、美術都有較強的表現,所以並不被界定有病態情況,或只視為社交技巧生硬或個性上有點偏執而已。

一般來說,成人自閉症的常見徵狀包括:難以理解他人的想法或感受;對社交情況感到非常焦慮,亦很難結交朋友 (或者更喜歡獨自一人);在社交行為上表現得生硬、粗魯,或對他沒有重要性的人不感興趣。患者通常較難說出自己的感受,也只能從字面上理解別人的說話,甚或不理解一些暗示、含蓄 (例如諷刺、幽默) 的表達方式。而且較傾向每天都有相同的作息,若有調動便會變得十分焦慮。同時,患者還可能有其他跡象,例如不了解社會「規則」,會避免目光接觸;與他人太接近時,或者如果被人觸摸,會非常不安。他或會注意到別人沒有留意到的細節、圖案、氣味或聲音;有時候對某些主題或活動非常感興趣,甚至去到相當執著的程度。

至於女性的自閉症譜系障礙患者,相比男性患者,比較安靜、隱藏自己的感受和能應對社交場合,這意味著更難判斷有這類障礙的女性是否患有自閉症了。

如果你擔心兒女或某位認識的人可能有ASD,可向家庭醫生、臨床心理學家或精神科醫生求助,並且評估時,作父母的或曾自小觀察當事人成長之人士,需提供多點行為上的觀察;若有童年時的學校行為記錄或心理學家的評估報告,就更有幫助了。

賴子健醫生 
精神科專科醫生

ASD特兒特教 之 ASD的譜系發展

在1994年《美國精神醫學會》的「診斷及統計手冊第四版」(DSM-IV)中,「自閉症」被視為一種「譜系障礙」(Spectrum disorder),因而包括並不完全符合以往診斷標準的情況,即是必須要有對人缺乏興趣、溝通上嚴重受損、對環境有古怪反應的要求。但在這裡,卻特別提及以下三種病狀:

(一)「亞氏保加症」 (Asperger’s disorder)

(二)「兒童瓦解性障礙」 (Childhood disintegrative disorder)

(三)「雷特氏綜合症」 (Rett’s syndrome)

這分類系統行使多年,已經深入民間且被廣泛接受。不少家長希望子女是屬於似乎較輕微的「亞氏保加症」;甚至有部分父母,因這綜合症很多時有一些特殊認知能力(例如過目不忘)而驕傲示人。

但是,自從2003年人類基因圖譜面世以後,科學家發掘出數以百計的遺傳因子與自閉症有關,與DSM-IV的分類很難吻合,因此2013年的DSM-5只有「自閉症譜系障礙」(Autism spectrum disorder)統一名稱,在眾多診斷標準以外,患者需要在兒童期間符合以下兩個條件:(一) 相應性社交溝通及互動上有持續困難;(二) 狹窄及重複性的行為模式。但這種診斷標準卻引起不少專家的議論,以及患者家長的反對,特別是憂慮發病率會嚴重改變,並且擔心相關服務及醫療保險會受到影響。

至於「世界衞生組織」提倡的《國際疾病分類》(ICD)手冊,最新的ICD-11版本也是以譜系基礎,但會分別患者是否「智力傷殘」(弱智)。此外,還有註明在女性方面及年紀大了以後,自閉的特性會模糊起來。

註:
「亞氏保加症」是維也納兒科醫生Hans Asperger在1940年代提出的。他觀察到一些男孩子有社交及溝通上的困難並且有自閉行為,但智力及語言發展保持正常。

「兒童瓦解性障礙」又稱「海勒綜合症」,是奧地利特殊教育專家Theodor Heller 1908年首先提出。這罕見疾病在兒童三四歲後才出現,病況跟著逐漸衰退。初期會焦慮煩躁,其後認知功能逐漸消失,愈來愈變得自閉。

「雷特氏綜合症」是維也納兒科醫生Andreas Rett在1966年提出,來形容一些女孩子出生後6-18個月間開始出現嚴重心理動力及語言問題。現證實這是一種罕有的遺傳疾病。

麥基恩醫生
精神科專科醫生

ASD特兒特教 之 ASD的歷史發展

1943年,美國籍奧地利精神科醫生Leo Kanner形容,有一些小孩非常孤獨自閉(Autistic loneliness)、出現延遲的模仿語言(Delayed echolalia)及焦慮強迫地期望維持現狀(Obsessive desire for maintenance of sameness)。他稱這批兒童患上了「早期嬰兒自閉症」(Early infantile autism),但中國大陸翻譯為「幼兒孤獨症」,是情緒嚴重波動所致。他並指出,病患者的認知能力沒有問題,甚至智力與記憶力較一般兒童更高。由於接受他的理論觀點,「美國精神醫學會」在1968年的《診斷及統計手冊-II》(DSM-II)收納「自閉症」為一種精神障礙,與兒童「精神分裂症」相似,因為兩者皆有與現實脫節特徵。

在1950至60年代,精神科專家認為此病乃源於母親非常冷漠沒有情感對待子女。奧地利心理分析家Bruno Bettelheim在1967年更稱她們為「雪櫃型母親」(Refrigerator mother)。幸而其後科學研究證明這「自閉症」與大腦成長有關,實在有非常重要生理元素,與母親的性格無關,但也與「精神分裂症」不同。故此,1980年的DSM-III定「自閉症」為「滲透性發展障礙」(Pervasive developmental disorder),並把診斷標準訂定為在出生後30個月內出現以下表現:(一)對人缺乏興趣;(二)溝通上嚴重受損; (三)對環境有古怪反應。不過對於沒有上述表現,但明顯有些自閉徵狀的,會加上一項「未另行分類」的,其後在1987年的DSM-III修訂本,接納較為溫和的自閉情況,並且把30個月內的要求刪掉。

至於另一個普世性的診斷標準,即是「世界衞生組織」的《國際疾病分類》(International classification of diseases),其對ASD 的發展與修訂也與DSM類似。總體來說,為要符合全球所有國家應用,其診斷標準較為放寬。

1988年,一齣美國荷里活電影 Rain Man,由著名影星Dustin Hoffman飾演一位有超然記憶能力的自閉人士,引起大眾對這精神障礙的關注。不少國家的教育當局,開始留意這類障礙的學童,並加強特殊教育的發展。1998年《刺針》醫學雜誌發表一篇文章,認為兒童接受了三合一疫苗注射後會產生自閉症,這引起很大的迴響,許多家長拒絕子女接受這種預防注射。直至經過更多的醫學研究分析,這理論才終於被推翻!

麥基恩醫生
精神科專科醫生