在1994年《美國精神醫學會》的「診斷及統計手冊第四版」(DSM-IV)中，「自閉症」被視為一種「譜系障礙」(Spectrum disorder)，因而包括並不完全符合以往診斷標準的情況，即是必須要有對人缺乏興趣、溝通上嚴重受損、對環境有古怪反應的要求。但在這裡，卻特別提及以下三種病狀：
(一)「亞氏保加症」 (Asperger’s disorder)
(二)「兒童瓦解性障礙」 (Childhood disintegrative disorder)
(三)「雷特氏綜合症」 (Rett’s syndrome)
這分類系統行使多年，已經深入民間且被廣泛接受。不少家長希望子女是屬於似乎較輕微的「亞氏保加症」；甚至有部分父母，因這綜合症很多時有一些特殊認知能力(例如過目不忘）而驕傲示人。
但是，自從2003年人類基因圖譜面世以後，科學家發掘出數以百計的遺傳因子與自閉症有關，與DSM-IV的分類很難吻合，因此2013年的DSM-5只有「自閉症譜系障礙」（Autism spectrum disorder)統一名稱，在眾多診斷標準以外，患者需要在兒童期間符合以下兩個條件：(一) 相應性社交溝通及互動上有持續困難；(二) 狹窄及重複性的行為模式。但這種診斷標準卻引起不少專家的議論，以及患者家長的反對，特別是憂慮發病率會嚴重改變，並且擔心相關服務及醫療保險會受到影響。
至於「世界衞生組織」提倡的《國際疾病分類》(ICD)手冊，最新的ICD-11版本也是以譜系基礎，但會分別患者是否「智力傷殘」（弱智）。此外，還有註明在女性方面及年紀大了以後，自閉的特性會模糊起來。
註：
「亞氏保加症」是維也納兒科醫生Hans Asperger在1940年代提出的。他觀察到一些男孩子有社交及溝通上的困難並且有自閉行為，但智力及語言發展保持正常。
「兒童瓦解性障礙」又稱「海勒綜合症」，是奧地利特殊教育專家Theodor Heller 1908年首先提出。這罕見疾病在兒童三四歲後才出現，病況跟著逐漸衰退。初期會焦慮煩躁，其後認知功能逐漸消失，愈來愈變得自閉。
「雷特氏綜合症」是維也納兒科醫生Andreas Rett在1966年提出，來形容一些女孩子出生後6-18個月間開始出現嚴重心理動力及語言問題。現證實這是一種罕有的遺傳疾病。
麥基恩醫生
精神科專科醫生
環球天道傳基協會 