基因是儲存在我們細胞中的微小信息單位，包含決定我們的身體和心理構成各個面向的指令。遺傳學研究關注生理和心理特徵如何經基因從父母傳給後裔，通過確定導致躁鬱症的具體基因和基因變異，我們可以理解躁鬱症的潛在機制和風險因素，有助識別高風險人士，從而預防發病及早期介入。

基因組成(Genetic Makeup)

現時的基因組關聯研究(Genome-wide Association Study)已經確定了約30種與雙相情緒病有顯著關聯的基因變異。這些與雙相情緒病相關的基因變異主要集中在信息傳遞(Signal Transmission)、谷氨酸系統(Glutamatergic System)、激素調節(Hormone Regulation)、組蛋白途徑(Histone Pathways)和免疫途徑(Immune Pathways)等過程出現的基因變異。

值得注意，雙相情緒病並非由單一「遺傳基因」決定，是由多個基因變異相互作用而成。儘管背後的機制尚不清楚，這些變異單獨影響也較小，但當一個人同時攜帶多種與疾病相關的基因變異，其「基因負荷」就會增加，意味著發病風險比一般人更高。

遺傳性(Heritability)

基因遺傳機率的衡量稱為「遺傳性」(Heritability)，當症狀或行為只能以遺傳因素解釋，代表其遺傳性為百分之一百；當症狀或行為只能以環境因素解釋，其遺傳性則為零。研究顯示，雙相情緒病的遺傳性估計高達百分之八十五，屬精神疾病中遺傳性極高之一；同時強調了遺傳學和遺傳在雙相情緒病發生中的作用。

當家族史有親屬被診斷患有雙相情緒病，其他家族成員同樣患有症狀的風險將比一般人高；當有直系親屬患有症狀，家人同樣患有症狀機率高達百分之九，其機率比一般人高接近約十倍；當父母其中之一患有症狀，子女患上雙相情感障礙的風險更高達百分之十五至三十。

遺傳學的臨床應用

雙相情緒病的遺傳學研究在臨床應用中扮演著重要角色，藉著基因檢測，醫生可以更準確地診斷患者，並預測病情走向和治療反應。這些信息有助於制定最適合個人的治療方案，提高療效。此外，對關聯基因和生物標記(Biomarker)的了解，將有助開發新標靶藥物。

對於有家族病史的人，遺傳諮詢可評估他們患上雙相情緒病的風險，進而採取預防性干預，例如改善生活方式，接受心理治療等。這不僅有助降低發病率，也能緩解患者及家屬的心理負擔。

隨著我們不斷深入理解疾病機制，相信未來將會有更多創新性的治療方法問世，可以提升診斷準確性及個性化治療水平，並為預防和研發新藥提供重要依據。這些進展無疑將會大大改善患者的治療效果和生活質量。

汪嘉佑醫生
精神科專科醫生