筆者在上一篇文章分享了「從醫學角度去看亞氏保加症」，為何最新的DSM-V《美國精神疾病診斷與統計手冊第五版》在2013年將亞氏保加症歸納為自閉症譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, 簡稱ASD)？這次的修改也引起了一番熱烈討論，不少患者希望保留原本診斷。究竟高功能自閉症和亞氏保加症有沒有分別？筆者會從醫學角度去嘗試解釋國際專家的一些意見和共識。

從診斷角度看，在過往的數十年間，有很多專家嘗試從不同角度研究，將自閉症和亞氏保加症比較和找尋一些兩者的分別；最後，國際共識將亞氏保加症歸納為自閉症譜系障礙會比較適合。

過往的迷思？

首先，專家認為自閉症是一系列的譜系(Spectrum)症狀，有不同程度的嚴重性和能力範疇。最簡單來說，亞氏保加症是「自閉症診斷標準但沒有語言發展和智力障礙」，高功能自閉症是「自閉症診斷標準但沒有智力障礙」。其後亦有很多研究，包括一系列的認知功能測試，發現高功能自閉症患者雖然在早期有語言發展障礙，但到青少年或成人期間和亞氏保加症的認知功能表現差不多(包括Verbal Performance IQ Pattern, Clumsiness, Theory of Mind Abilities and Executive Function)。事實上，沒有太多研究數據證實亞氏保加症和高功能自閉症是兩個截然不同的診斷；而且這種說法對臨床診斷也沒有太大幫助，因為智力和語言障礙也不是自閉症的主要診斷標準。我們只能證實語言和智力比較高的患者會在功能上有巨大的輔助。因此，自閉症譜系障礙患者可能有一系列不同範疇的症狀和能力。

第二，DSM-IV中亞氏保加症臨床診斷有時比較難執行，一致度不高。主要有兩個困難：兩歲講單字，三歲會講句子(沒有語言發展障礙)是亞氏保加症的其中一個主要診斷標準。當患者年齡越大，父母的記憶力就越模糊，準確度會大減，回答沒有語言發展障礙的機會比較大，尤其是教育水平比較落後的家庭。有外國研究發現，很多被診斷為亞氏保加症的患者其實符合自閉症的診斷標準，被誤診的個案很多時和某一間診所或醫院的臨床做法有關。

DSM-V的修改是希望減少患者被誤診的可能性，減少模糊的灰色地帶，增加醫生作出診斷的準確度和一致度，確定患者應該得到應有的社會支援和治療方案。將亞氏保加症歸納為自閉症譜系障礙，因為這兩個診斷屬於同一個譜系，也需要同等的尊重和減少歧視。亞氏保加症在過往的確引起社會大眾的關注，國際的專家都覺得是時候將這兩個診斷歸納在同一「雨傘」之下。

張逸和醫生
精神科專科醫生

自閉症譜系障礙成因是甚麼？雖然醫學上仍未有確實的結論，但自閉症譜系障礙的成因普遍被認為與生理因素有關，而並非心理因素。暫時亦沒有任何單一生理因素足以解釋自閉症成因，此意味著自閉症是由多種生理因素造成。

遺傳因素佔有很大的關係。研究發現，同卵雙生兒的共病率遠高於異卵雙生兒。流行病學調查也確認，自閉症譜系障礙的兄弟姊妹患有同一症狀的機會遠高於一般群體，存在家族聚集現象。

另外，大約有10%的自閉症譜系障礙患者也同時有其他遺傳及基因突變疾病，例如唐氏綜合症、脆性X綜合症、結節性硬化症等。然而，有關自閉症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致，多數學者認為，自閉症很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。現在遺傳因素關於染色體和基因研究的最新結果也在不斷的發布中。

有許多學者試著從神經學的研究來探討自閉症的成因。他們發現，20％的自閉症患者有不正常的腦波，20％的自閉症在青春期出現癲癇等等，這些資料顯示著腦功能的異常和自閉症的形成息息相關，但它確切的臨床意義則尚未明確。

另外，懷孕或出生困難造成的腦損傷也可能是原因之一，母親懷孕期內如受德國麻疹病毒或流行性感冒病毒感染，所產下的小孩約5%有自閉症，極早產(懷孕26週前出生)的嬰兒有更高的自閉症風險。

研究已經推翻父母管教方式及家庭背景是導致自閉症譜系障礙出現的原因。大量研究數據也指出，接種麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗與自閉症譜系障礙並沒有關聯。

劉潔玲醫生
精神科專科醫生