自閉症譜系障礙(ASD)是一種兒童發育障礙，會導致嚴重的社交、溝通問題，又會出現挑戰行為。它被認為是一種譜系疾病，因為症狀的嚴重程度、技能和能力差異很大。有一些ASD患者的症狀較輕微，可能由於學會過相對獨立的生活；其他人則可能需要終生支援。大多數ASD患者介於這兩個層面之間。

「自閉症」一詞最早在1940年代出現，是兒童精神病學家利奧‧坎納(Leo Kanner)用來形容那些表現冷漠和對他人不感興趣的孩子。儘管此後這名字不斷演變，出現了不同的類型，例如阿斯伯格綜合症(Asperger syndrome,AS)、Rett綜合症(RTT)、兒童瓦解性障礙(CDD)；而今天「自閉症」這名稱仍然被廣泛使用。

第五版《精神疾病診斷和統計手冊》(DSM-5)於2013年5月出版。這版本更新並統一以自閉症譜系障礙(ASD)來形容「自閉症」，也定立了新的診斷標準。

按DSM-5的標準，ASD患者會具備下列因素：

一、跨多個環境的社交溝通和社交互動的嚴重缺陷，如下所示（當前或歷史的示例是說明性質，並非詳盡無遺）：

1. 社會情感互惠的缺陷：從不正常的社交方式到無法進行正常的來回交談；減少興趣、情感或情感分享；無法啟動或響應社交互動。

2. 用於社交互動的非語言交際行為缺陷：口頭和非口頭交流整合不佳；眼神交流、肢體語言異常或理解和使用手勢方面有缺陷；完全缺乏面部表情和非語言的交流。

3. 在發展和維持關係方面存在缺陷，適合發展水平關係（超出有照顧者的水平），從調整行為以適應困難。

患有ASD的兒童往往缺乏眼神交流和面部表情等非語言溝通技巧，這使得他們很難與他人進行社交互動。ASD患者也可能難以理解他人的想法或感受，無法開始對話或適當地參與對話；他們有重複行為、強迫性興趣或行為，以及難以改變的僵化慣例。

導致ASD的確切原因仍然未知，但是研究人員認為遺傳和環境因素在其發展中發揮了影響作用。大量基因可能會導致ASD，但目前還沒有發現特定的基因會單獨導致ASD。環境因素可能包括母親在懷孕期間感染了，例如風疹或弓形體病，或者懷孕期間接觸農藥或重金屬（如鉛）等化學品。

診斷ASD，需要由一組健康專家進行評估，包括兒科醫生、心理學家或精神病醫生、語言治療師和職業治療師，他們共同評估孩子在人生各個階段的發展情況，以確定他們具備哪些技能。徹底的鑑別診斷對於排除 ASD 症狀的其他原因很重要，例如智力障礙、癲癇或分裂情感障礙。常見的合併症包括專注力不足/ 過度活躍症(ADHD)、焦慮症和情緒障礙。

鄧萬豪醫生
執業精神科專科醫生

在1994年《美國精神醫學會》的「診斷及統計手冊第四版」(DSM-IV)中，「自閉症」被視為一種「譜系障礙」(Spectrum disorder)，因而包括並不完全符合以往診斷標準的情況，即是必須要有對人缺乏興趣、溝通上嚴重受損、對環境有古怪反應的要求。但在這裡，卻特別提及以下三種病狀：

(一)「亞氏保加症」 (Asperger’s disorder)

(二)「兒童瓦解性障礙」 (Childhood disintegrative disorder)

(三)「雷特氏綜合症」 (Rett’s syndrome)

這分類系統行使多年，已經深入民間且被廣泛接受。不少家長希望子女是屬於似乎較輕微的「亞氏保加症」；甚至有部分父母，因這綜合症很多時有一些特殊認知能力(例如過目不忘）而驕傲示人。

但是，自從2003年人類基因圖譜面世以後，科學家發掘出數以百計的遺傳因子與自閉症有關，與DSM-IV的分類很難吻合，因此2013年的DSM-5只有「自閉症譜系障礙」（Autism spectrum disorder)統一名稱，在眾多診斷標準以外，患者需要在兒童期間符合以下兩個條件：(一) 相應性社交溝通及互動上有持續困難；(二) 狹窄及重複性的行為模式。但這種診斷標準卻引起不少專家的議論，以及患者家長的反對，特別是憂慮發病率會嚴重改變，並且擔心相關服務及醫療保險會受到影響。

至於「世界衞生組織」提倡的《國際疾病分類》(ICD)手冊，最新的ICD-11版本也是以譜系基礎，但會分別患者是否「智力傷殘」（弱智）。此外，還有註明在女性方面及年紀大了以後，自閉的特性會模糊起來。

註：
「亞氏保加症」是維也納兒科醫生Hans Asperger在1940年代提出的。他觀察到一些男孩子有社交及溝通上的困難並且有自閉行為，但智力及語言發展保持正常。

「兒童瓦解性障礙」又稱「海勒綜合症」，是奧地利特殊教育專家Theodor Heller 1908年首先提出。這罕見疾病在兒童三四歲後才出現，病況跟著逐漸衰退。初期會焦慮煩躁，其後認知功能逐漸消失，愈來愈變得自閉。

「雷特氏綜合症」是維也納兒科醫生Andreas Rett在1966年提出，來形容一些女孩子出生後6-18個月間開始出現嚴重心理動力及語言問題。現證實這是一種罕有的遺傳疾病。

麥基恩醫生
精神科專科醫生